Autopsy findings of a child with left atrial isomerism associated with pulmonary agenesis

Camilla M. V. Pereira; Larissa V. Cruz; Marina C. Girotto; André C. Cunha; Jorge Alberto B. Telles; Bruna L. Diniz; Rosana C. M. Rosa; Paulo Ricardo G. Zen; Rafael Fabiano M. Rosa
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2018;54(2):109-110
DOI:10.5935/1676-2444.20180020

RESUMO

O isomerismo é um defeito de lateralidade raro. Nosso objetivo foi descrever os achados da autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo (IAE) e agenesia pulmonar (AP), uma associação ainda não descrita na literatura. A ultrassonografia fetal revelou agenesia renal direita, artéria umbilical única e polidrâmnio; a ecocardiografia apresentou defeito cardíaco complexo com IAE. A criança morreu minutos após o nascimento. A autópsia confirmou os achados pré-natais e revelou a presença de agenesia pulmonar unilateral, anormalidades vasculares complexas e polisplenia. Apesar de sua raridade, profissionais da saúde devem estar cientes da possibilidade dessa associação.

Palavras-chave: isomerismo; síndrome de heterotaxia; pulmão; cardiopatias congênitas; autópsia.

ABSTRACT

Isomerism is a rare laterality defect. Our aim was to describe the autopsy findings of a child with left atrial isomerism (LAI) and pulmonary agenesis (PA), an association still not described in the literature. Fetal ultrasound revealed right renal agenesis, single umbilical artery and polyhydramnios. Echocardiography revealed a complex heart defect with LAI. The child died minutes after birth. Autopsy confirmed the prenatal findings and revealed the presence of unilateral PA, complex vascular abnormalities and polysplenia. Despite its rarity, health professionals should be aware for the possibility of such an association.

Keywords: isomerism; heterotaxy syndrome; lung; congenital heart defects; autopsy.