Applications of electron microscopy in health: the example of epidermolysis bullosa

Maiara A. Floriani; Ana Elisa K. Bau; Raquel P. Silva; Carla Graziadio; Luiza Emy Dorfman; Tatiana D. Zen; Rafael Fabiano M. Rosa; Paulo Ricardo G. Zen
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2017;53(1):65-67
DOI: 10.5935/1676-2444.20170011

ABSTRACT

We report the case of a patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) diagnosed by transmission electron microscopy (TEM), emphasizing the applications and importance of this technique in the health area. The patient was a male, the only child of young and non-consanguineous parents without similar cases in the family. The patient underwent a cutaneous biopsy in which TEM revealed sub-basal membrane involvement, confirming the diagnosis of DEB. Despite technological advances, TEM continues to play an important role in diagnosis and clinical research and is considered the best option for confirmation of diagnosis and subtypes of diseases such as epidermolysis bullosa (EB).

Keywords: epidermolysis bullosa; epidermolysis bullosa dystrophica; epidermis; basement membrane; electron microscopy.

RESUMO

Relatamos o caso de um paciente com epidermólise bolhosa distrófica (EBD) diagnosticado por microscopia eletrônica de transmissão (MET), destacando aplicações e importância desta técnica na área da saúde. Paciente do sexo masculino, filho único de pais jovens não consanguíneos, sem histórico de caso familial. O paciente foi submetido à biópsia cutânea, na qual a MET revelou comprometimento da membrana sub-basal, confirmando o diagnóstico de EBD. Apesar dos avanços tecnológicos, a MET continua tendo papel importante no diagnóstico e na pesquisa clínica, sendo considerada a melhor opção para a confirmação do diagnóstico e dos subtipos de doenças como a epidermólise bolhosa (EB).

Palavras-chave: epidermólise bolhosa; epidermólise bolhosa distrófica; epiderme; membrana basal; microscopia eletrônica.