Increased levels of chitotriosidase in a patient with Alagille syndrome: association or coincidence?

Bruna L. Diniz; Maiara A. Floriani; Maria Angélica T. Ferreira; João Francisco O. Gonzales; Nathan H. Lisboa; André Ricardo Jakimiu; Janaina Yacy H. Ferreira; Rafael Fabiano M. Rosa; Paulo Ricardo G. Zen
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2018;54(1):37-39
DOI:10.5935/1676-2444.20180008

RESUMO

Descrevemos o caso de um paciente do sexo masculino com síndrome de Alagille (SA), o qual manifestou aumento do nível da enzima quitotriosidase (ChT). Avaliamos os fatores que pudessem justificar a relação entre AS e ChT. O paciente apresentou icterícia colestática, tinha dismorfias faciais, cardiopatia congênita e manifestou um breve quadro de septicemia. Foi submetido à biópsia de fígado e análises para erros inatos do metabolismo que mostraram, respectivamente, ductopenia e aumento dos níveis de ChT. Esse aumento poderia ser potencialmente explicado por processos infecciosos e inflamatórios, ou mesmo pela própria SA.

Palavras-chave: quitinase; colestase; inflamação; síndrome de Alagille; sepse.

ABSTRACT

We describe a case of a patient with Alagille syndrome (AS) presenting an increased level of the enzyme chitotriosidase (ChT), evaluating factors that could justify the relationship between AS and ChT. He was a male patient with cholestatic jaundice, facial dysmorphia and congenital heart disease who presented a brief septicemia. He underwent liver biopsy and analyses for inborn errors of metabolism that respectively showed ductopenia and increased levels of ChT. This increase could be potentially explained by inflammatory and infectious processes, or even by AS itself.

Keywords: chitinase; cholestasis; inflammation; Alagille syndrome; sepsis.