Clinical utility of skin karyotype

Luiza E. Dorfman; Agnes F. R. P. Silva; Giorgio A. Paskulin; Rafael F. M. Rosa; Paulo R. G. Zen
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2015;51(4):229-230
DOI:10.5935/1676-2444.20150038

ABSTRACT

We report the case of a patient with Patau syndrome, diagnosed by skin karyotype, emphasizing the applications and importance of this test. The pregnancy morphology ultrasound showed face defects and of central nervous system and heart chambers asymmetry. In the postnatal evaluation it was identified microcephaly, single central nostril, and other malformations. We performed skin karyotype that resulted in full trisomy 13. Our report highlights the possibility of performing karyotype examination in cases when it is no longer possible to obtain a blood sample, thus providing the correct diagnosis and genetic counseling for the family.

Keywords: karyotype; fibroblasts; human chromosomes pair 13; chromosome aberrations; genetic counseling.

RESUMO

Relatamos o caso de uma paciente com síndrome de Patau, diagnosticada por meio do cariótipo de pele, salientando as aplicações e a importância deste exame. Na ultrassonografia morfológica da gravidez, apresentou malformações de face, sistema nervoso central e assimetria de câmaras cardíacas. No pós-natal, identificou-se microcefalia e narina única central, além de outras malformações. Realizamos cariótipo de pele que resultou em trissomia livre do cromossomo 13. Nosso relato destaca a possibilidade da realização deste exame em casos nos quais não é mais possível a obtenção de amostra de sangue, proporcionando assim o correto diagnóstico e aconselhamento genético para a família.

Palavras-chave: cariótipo; fibroblastos; cromossomos humanos par 13; aberrações cromossômicas; aconselhamento genético.