Identification of polymorphisms of XRCC1 gene in patients with cancer in a city of northern Brazil

Artemis Socorro N. Rodrigues; Tainá L. Vanzeler; Gabriel O. Espíndola
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2015;51(3):138-142
DOI:10.5935/1676-2444.20150024

ABSTRACT

INTRODUCTION: Cancer is considered a genetic disease. For this reason, identification and characterization of the genes involved in its origin and progression are of fundamental importance in understanding its molecular basis.
OBJECTIVE: Our objective was to determine whether people from Macapá with a diagnosis of cancer have genetic polymorphisms related to the XRCC1 gene.
MATERIAL AND METHODS: We analyzed 30 samples of deoxyribonucleic acid (DNA) of cases with cancer and 30 control samples. All samples were amplified and analyzed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) method, with the use of restriction enzyme MspI.
RESULTS: Regarding the 194T polymorphism, we found that all samples of the cases presented the polymorphic allele Trp (Arg/Trp). In control samples, 96.6% also identify the polymorphic allele Trp and, among these, one was homozygous for the same allele (Trp/Trp). Regarding the 399A polymorphism, 83.3% of the cases and 23.3% of the controls had the Arg/Gln genotype, respectively. We found that 73.3% of controls and 16.6% of cases had the Arg/Arg genotype. Among the controls, we found only a sample that was homozygous for the polymorphic allele Trp/Trp.
CONCLUSION: Our results demonstrated the allele frequency of 194Trp polymorphism in both sample groups analyzed. We also found a significant number of polymorphic allele 399A in people with cancer. Thus, we can highlight 399Gln polymorphism as a genetic marker of cancer risk in this population.

Keywords: gene XRCC1; cancer; Macapá.

RESUMO

INTRODUÇÃO: O câncer é considerado uma doença genética, por isso identificar e caracterizar os genes envolvidos em sua origem e progressão é fundamental para compreender suas bases moleculares.
OBJETIVO: Nosso objetivo foi verificar se os indivíduos de Macapá com diagnóstico de câncer apresentavam os polimorfismos genéticos relacionados com o gene XRCC1.
MATERIAL E MÉTODOS: Foram analisadas 30 amostras de ácido desoxirribonucleico (DNA) de indivíduos com câncer e 30 amostras controle. Todas elas foram amplificadas e analisadas pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR)-polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição (RFLP), com a utilização da enzima de restrição MspI.
RESULTADO: Com relação ao polimorfismo 194T, observamos que todas as amostras dos casos apresentaram o alelo polimórfico Trp (Arg/Trp). Nas amostras controle, em 96,6% também identificamos o alelo polimórfico Trp e, entre essas, uma foi homozigota para o mesmo alelo (Trp/Trp). Quanto ao polimorfismo 399A, 83,3% das amostras dos indivíduos com câncer e 23,3% das amostras controle apresentaram o genótipo Arg/Gln. Verificamos que 73,3% dos controles e 16,6% dos casos apresentaram genótipo Arg/Arg. Encontramos apenas uma amostra, entre os controles, homozigota para o alelo polimórfico Trp/Trp.
CONCLUSÃO: Nossos resultados demonstraram a frequência do alelo polimórfico 194Trp nos dois grupos amostrais analisados. Encontramos também um número significativo do alelo polimórfico 399A em indivíduos com câncer. Desse modo, podemos destacar o polimorfismo 399Gln como possível marcador genético para ser usado no prognóstico do câncer nessa população.

Palavras-chave: gene XRCC1; câncer; Macapá.