The value of fasting in the diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Carmen R. Vargas; Marion Deon; Angela Sitta; Daniella M. Coelho; Patricia D. Silva; Larissa Murussi; Laura V. Fleith; Luis Pablo Gravina; Carolina Crespo; Moacir Wajner; Maria Teresa V. Sanseverino
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2020;56(1):1-6
DOI: 10.5935/1676-2444.20200011

ABSTRACT

Female patient carrier of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) with recurrent clinical episodes of hypoglycemia and altered level of consciousness, presented changes in blood acylcarnitine profile by tandem mass spectrometry and in the urinary organic acid analysis by gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS). This case demonstrates the importance of fasting prior biological sample collection (when possible) when MCADD is suspected, and emphasizes that the time/momentum of biological sample collection is crucial to diagnosis, considering the possibility that MCADD is underdiagnosed in Brazil.

Keywords: mitochondrial β-oxidation defects; MCADD; fasting; acylcarnitines; organic acids.

RESUMEN

Paciente portadora de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) con episodios clínicos recurrentes de hipoglucemia y alteración de consciencia presentó mudanzas en el perfil de acilcarnitinas en la sangre con técnicas de espectrometría de masas en tándem y en el análisis de ácidos orgánicos urinarios mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas. Este caso demuestra la importancia de la toma de muestras biológicas en ayunas (se posible) cuando se sospecha de MCADD y destaca que el tiempo/momento de extracción de la muestra biológica es valioso para el diagnóstico, considerando la posibilidad de que la MCADD es subdiagnosticada en Brasil.

Palabras-clave: defectos de la beta-oxidación mitocondrial; MCADD; ayuno; acilcarnitinas; ácidos orgánicos.

RESUMO

Paciente portadora de deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD), com episódios clínicos recorrentes de hipoglicemia e alteração de consciência, apresentou alterações no perfil de acilcarnitinas em sangue por espectrometria de massas em tandem e na análise de ácidos orgânicos urinários por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa. Este caso demonstra a importância da coleta de amostra biológica em jejum (se possível) quando há suspeita de MCADD e ressalta que o tempo/momento de coleta da amostra biológica é importante para o diagnóstico, considerando a possibilidade de a MCADD ser subdiagnosticada no Brasil.

Palavras-chave: defeitos da betaoxidação mitocondrial; MCADD; jejum; acilcarnitinas; ácidos orgânicos.