Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene in patients from São Paulo and Southern Brazil

Marcos E. Herkenhoff; Ana Kelly Pitlovanciv; Vanessa R. Remualdo
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2016;52(1):21-24
DOI: 10.5935/1676-2444.20160003

ABSTRACT

Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the HFE gene; it is characterized by the risk of iron overload. C282Y and H63D are the most associated mutations in HH. This study aimed to determine the frequency of mutations in the south of Brazil and São Paulo. It used the real-time polymerase chain reaction (PCR) technique and the results collected from Genolab data. In 90 individuals, 46.67% had at least one of the mutations for HH. There is a high prevalence of these mutations in both populations, therefore searching for patients under clinical suspicion is recommended.

Keywords: polymorphism single nucleotide; real-time polymerase chain reaction; hemochromatosis.

RESUMO

A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva provocada por mutações no gene HFE e caracterizada pelo risco de uma sobrecarga de ferro. As mutações mais conhecidas associadas à HH são a C282Ye a H63D. Este estudo teve como objetivo determinar a frequência das mutações no sul do Brasil e em São Paulo. Ele utilizou a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real e o resultado coletado dos dados do Genolab. De 90 indivíduos, 46,67%possuíam pelo menos uma das mutações para HH. Existe alta prevalência dessas mutações nas duas populações, portanto recomenda-se a busca em pacientes sob suspeita clínica.

Palavras-chave: polimorfismo de nucleotídeo único; reação em cadeia da polimerase em tempo real; hemocromatose.