Clinical difference between identical twins with sickle cell anemia

Marilia R. Laurentino; Tarcisio Paulo Almeida Filho; Pedro A. Maia Filho; Francisco O. F. Nascimento; Adlene F. Advincula; Clarissa Maria G. Machado; Romelia P. G. Lemes
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2019;55(6):703-708
DOI:10.5935/1676-2444.20190063

ABSTRACT

Sickle cell anemia (SCA) is a genetic disease that causes important clinical manifestations due to chronic hemolysis and vascular occlusion. The aim of this study was to report a rare case of monozygotic twins diagnosed with SCA, presenting a different clinical characteristic. An interview with the patients was carried out and the medical records were consulted. One patient has a history of malleolar ulcer in the left back, while the other does not. Both patients used hydroxyurea at the same dosage. This study shows that SCA presents, in addition to genetic factors, non-genetic factors involved in the severity of the disease and its clinical manifestations. Studies are needed that may contribute to the understanding of the clinical heterogeneity of SCA.

Keywords: sickle cell anemia; leg ulcer; monozygotic twins; genetics; hydroxyurea.

RESUMEN

La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad genética que causa importantes manifestaciones clínicas debido a la anemia hemolítica crónica y a la oclusión vascular. El objetivo de este estudio fue reportar un caso raro de gemelas monocigóticas con diagnóstico de ACF, presentando una característica clínica diferente. Se realizó una entrevista con las pacientes, consultándose sus fichas médicas. Una paciente tiene historia de úlcera maleolar en la región izquierda, mientras la otra no. Ambas hacían tratamiento con hidroxiurea en la misma dosis. Este estudio demuestra que la ACF presenta, además de factores genéticos, factores no genéticos involucrados en la severidad de la enfermedad y sus manifestaciones clínicas. Son necesarios estudios que contribuyan para la comprensión de la heterogeneidad clínica de la ACF.

Palabras-clave: anemia de células falciformes; úlcera de la pierna; gemelos monocigóticos; genética; hidroxiurea.

RESUMO

A anemia falciforme (AF) é uma doença genética que causa importantes manifestações clínicas devido à hemólise crônica e à oclusão vascular. O objetivo deste estudo foi relatar um caso raro de gêmeas univitelinas com diagnóstico de AF, apresentando uma característica clínica diferente. Uma entrevista com as pacientes foi realizada, e os prontuários foram consultados. Uma paciente tem história de úlcera maleolar na região esquerda, enquanto a outra não. Ambas as pacientes faziam tratamento com hidroxiureia na mesma dosagem. Este estudo mostra que a AF apresenta, além de fatores genéticos, fatores não genéticos envolvidos na gravidade da doença e suas manifestações clínicas, sendo necessários estudos que possam contribuir para o entendimento da heterogeneidade clínica da AF.

Palavras-chave: anemia falciforme; úlcera da perna; gêmeos monozigóticos; genética; hidroxiureia.