Turner syndrome and spontaneous pregnancy

Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2018;54(6):387-392
DOI:10.5935/1676-2444.20180065

ABSTRACT

The objective of this study is to describe patients with Turner syndrome (TS) who had spontaneous pregnancy and, when possible, to present the frequency of this outcome in this genetic condition. This is a literature review conducted in MedLine/PubMed, using the following English descriptors: Turner syndrome and spontaneous pregnancy. The following filters have been activated: articles with a publication date from the last 10 years that present the descriptors in the title/abstract. Twenty-nine articles were identified using the electronic search. After applying the inclusion and exclusion criteria, the number of articles selected was seven. However, two more articles were included after consulting the reference lists of these seven studies, totaling nine scientific articles. The frequency of spontaneous pregnancy ranged from 1.26% to 5.6%. Sixty-two TS patients who spontaneously became pregnant and 153 pregnancies were reported. There was a predominance of karyotype 45,X/46,XX (42 patients). Three patients were diagnosed with TS in adulthood and two of them after pregnancy. The minimum age at pregnancy was 21 years and the maximum 32. In the gestational outcome, an expressive number of children born, and abortions were observed, the latter with values of 54.9% and 34.6%. The present study described patients with TS and spontaneous pregnancy with mosaic (more frequent) and pure karyotype. It is believed that this value may be underestimated, since few studies have investigated primarily spontaneous pregnancy in this genetic condition, and many TS patients may not have been diagnosed because of the wide phenotypic variability associated with this chromosomal abnormality.

Keywords: Turner syndrome; pregnancy; fertility; pregnancy outcome; karyotype.

RESUMO

O objetivo deste estudo é descrever pacientes com síndrome de Turner (ST) que tiveram gravidez espontânea e, quando possível, apresentar a frequência desse desfecho nessa condição genética. Trata-se de uma revisão bibliográfica realizada no MedLine/ PubMed, utilizando os descritores, em inglês: Turner syndrome and spontaneous pregnancy. Os seguintes filtros foram ativados: artigos com data de publicação dos últimos 10 anos que apresentassem os descritores no título/abstract. Foram identificados na busca eletrônica, 29 artigos. Após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, o número de artigos selecionados foi sete. No entanto, mais dois artigos foram incluídos após a consulta das referências bibliográficas dos sete estudos, totalizando nove artigos científicos. A frequência de gravidez espontânea variou de 1,26% a 5,6%. Foram relatadas 62 pacientes com ST que engravidaram espontaneamente e 153 gravidezes. Houve predomínio do cariótipo 45,X/46,XX (42 pacientes). Três pacientes foram diagnosticadas com ST na idade adulta e duas delas após a gestação. A idade mínima na gestação foi 21 anos e a máxima, 32. No desfecho gestacional, foi observado um número expressivo de crianças nascidas e abortos, este último com valores de 54,9% e 34,6%. O presente estudo descreveu pacientes com ST e gravidez espontânea com cariótipo mosaico – mais frequente –, e puro. Acredita-se que esse valor possa estar subestimado, uma vez que há poucos estudos que investigaram primariamente a gravidez espontânea nessa condição genética, e muitas pacientes com ST podem não ter sido diagnosticadas devido à ampla variabilidade fenotípica associada a essa anomalia cromossômica.

Palavras-chave: síndrome de Turner; gravidez; fertilidade; resultado da gravidez; cariótipo.