Cystic nephroma and DICER1 mutations: report of a hitherto unreported mutation

Rui Caetano Oliveira; Mónica Jerónimo; Alexandra Paúl; Carol Marinho; Fátima Heitor
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2018;54(5):336-339
DOI:10.5935/1676-2444.20180056

ABSTRACT

Paediatric cystic nephroma is a neoplasm of uncertain pathogenesis characterized by a multilocular architecture that develops in children. Some cases may be sporadic, and others may present a familial association, together with other neoplasms, as part of a DICER1 syndrome. We present a case of a paediatric cystic nephroma with an unreported DICER1 mutation and explore the differential diagnosis mainly with cystic partially differentiated nephroblastoma.

Keywords: pathology; mutation; anatomy; histology.

RESUMO

Nefroma quístico pediátrico é uma neoplasia de patogênese incerta caracterizada por uma arquitetura multilocular, que ocorre maioritariamente em crianças. Alguns casos podem ser esporádicos e outros podem apresentar associação familiar, juntamente com outras neoplasias, constituindo a síndrome DICER1. Apresentamos o caso de um nefroma quístico pediátrico com uma mutação do gene DICER1 não reportada na literatura e exploramos o diagnóstico diferencial, principalmente com o nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado.

Palavras-chave: patologia; mutação; anatomia; histologia.