Description of clinical aspects and microscopy of the hair shaft of a carrier of familial monilethrix

Maria Angélica T. Ferreira; João Francisco O. Gonzales; Bruna L. Diniz; Maiara A. Floriani; Ana Elisa K. Bau; Rosana C. M. Rosa; Rafael Fabiano M. Rosa; Paulo Ricardo G. Zen
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2018;54(5):333-335
DOI:10.5935/1676-2444.20180055

ABSTRACT

Monilethrix is a genetic condition that affects the hair shaft. We describe a family with this disease, focusing on its clinical aspects and microscopic hair characteristics. The patient was a 10-year-old female with history of hypotrichosis. In addition to diffuse alopecia, there was brittle hair, with ruptures in the hair shaft at different levels. The hair had a nodular appearance at naked eye. Other family members had the same symptoms, what indicates an autosomal dominant pattern of inheritance. Microscopic analysis revealed capillary fibers with areas of elliptical nodular appearance interspersed with regions of dystrophic constriction.

Keywords: monilethrix; hair; hypotrichosis; inheritance patterns; microscopy.

RESUMO

A monilétrix é uma condição genética que acomete a haste capilar. Descrevemos uma família com essa doença, enfocando seus aspectos clínicos e as características microscópicas do cabelo. A paciente era do sexo feminino, 10 anos de idade, e apresentava história de hipotricose. Além da alopecia difusa, notava-se um cabelo quebradiço, com rupturas na haste capilar em diferentes níveis. Os cabelos possuíam um aspecto nodular a olho nu. Outros membros da família apresentavam os mesmos sintomas, o que indica um padrão de herança autossômica dominante. A análise microscópica revelou fibras capilares com áreas de aparência nodular elíptica, intercaladas por regiões de constrição distrófica.

Palavras-chave: monilétrix; cabelo; hipotricose; padrões de herança; microscopia.