Hereditary hemochromatosis: study of laboratory alterations related to polymorphism

Andressa C. Castilhos; Bianca T. Canci; Márcia K. Alves; Karen Olívia B. Goulart
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2017;53(4):227-232
DOI: 10.5935/1676-2444.20170035

ABSTRACT

INTRODUCTION: Hereditary hemochromatosis (HH) is an inherited condition associated with excessive iron storage. Its strong presence is underestimated because patients are asymptomatic. In the city of Caxias do Sul (RS), due to the higher frequency of the disease, it is necessary to perform a study that relates the HH genotypes to laboratory analyses.
OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate the association of the C282Y, H63D and S65C polymorphisms and laboratory markers in the study cases.
METHODS: The study was carried out based on the analysis of medical records from 283 patients assisted from January 2010 to January 2013, older than 18 years of age, who performed the genotyping protocol for HH and laboratory exams. The analysis of markers between genotype and laboratory exams was performed by the SPSS20.0 software.
RESULTS: The most frequent genetic alterations were in H63D/WT 84 (31%) and C282Y/WT 17 (6.2%). The most compatible genotype for HH was C282Y/C282Y, even though it did not show significant results. The elevated serum ferritin level was slightly higher (p < 0.05) in the study groups, and all of them were above the reference value. We observed in C282Y/C282Y and H63D/C282Y genotypes an insignificant increase in mean corpuscular volume (MCV) and in mean corpuscular hemoglobin (MCH).
CONCLUSION: According to the study, it was possible to observe a significant elevated serum ferritin level in all HH genotypes.

Keywords: hemochromatosis; genetic polymorphism; genotype.

RESUMO

INTRODUÇÃO: A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária associada ao armazenamento em excesso de ferro. Sua forte presença é subestimada por ser assintomática nos pacientes. Na cidade de Caxias do Sul (RS), por conta da maior frequência da doença, é necessário realizar um estudo que relaciona os genótipos HH com as análises laboratoriais.
OBJETIVO: Avaliar a associação dos polimorfismos C282Y, H63D e S65C e dos indicadores laboratoriais dos casos estudados.
MÉTODOS: O estudo foi realizado com base na análise de registros médicos de 283 pacientes atendidos no período de janeiro de 2010 a janeiro de 2013, maiores de 18 anos, os quais realizaram o protocolo de genotipados para exames HH e laboratoriais. A análise de indicadores entre o genótipo e os exames laboratoriais foi realizada pelo software SPSS 20.0.
RESULTADOS: As alterações genéticas mais frequentes foram H63D/WT 84 (31%) e C282Y/WT 17 (6,2%). O genótipo que apresentou alteração mais compatível com a HH foi o C282Y/C282Y, mesmo ele não tendo demonstrado resultados significativos. O aumento da ferritina foi ligeiramente maior (p < 0,05) nos grupos estudados, estando todos acima do valor de referência. Observou-se nos genótipos C282Y/C282Y e H63D/C282Y aumento insignificante no volume corpuscular médio (VCM) e na hemoglobina corpuscular média (HCM).
CONCLUSÃO: De acordo com o estudo, foi possível observar um aumento significativo da ferritina em todos os genótipos HH.

Palavras-chave: hemocromatose; polimorfismo genético; genótipo.