Report of a patient with fragile X syndrome unexpectedly identified by karyotype analysis

Maiara A. Floriani; Marcelo R. Vilas Boas; Rafael Fabiano M. Rosa; Patrícia Trevisan; Luiza Emy Dorfman; Rosana C. M. Rosa; Tatiana D. Zen; Paulo Ricardo G. Zen
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2017;53(2):108-109
DOI: 10.5935/1676-2444.20170017

ABSTRACT

Fragile X syndrome is considered the main known cause of inherited learning disabilities and it is characterized by mutations in the FMR1 gene. Our aim was to report an unexpected detection of a patient with fragile X syndrome by GTG-Banding karyotype analysis (G-bands after trypsin and Giemsa). The karyotype analysis identified Xq27.3 fragility in 17% of the metaphases analyzed and in 54% when using TC 199, consistent with the cytogenetic diagnosis of the syndrome. This case was the sole one to present the fra(X) tests in the high-resolution karyotype analysis in our care service, contributing to future diagnoses of patients with history of developmental delay.

Keywords: karyotype; fragile X syndrome; intellectual disability; chromosomal fragile sites.

RESUMO

A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identificou fragilidade Xq27.3 em 17% das metáfases analisadas e em 54% quando utilizado TC 199, consistente com o diagnóstico citogenético da síndrome. Este caso foi o único a apresentar as provas de fra(X) no cariótipo de alta resolução em nosso serviço de atendimento, contribuindo para futuros diagnósticos de pacientes com história de atraso no desenvolvimento.

Palavras-chave: cariótipo; síndrome do cromossomo X frágil; deficiência intelectual; sítios frágeis do cromossomo.