TNFA gene in Brazilian patients with hemorrhagic stroke or cerebral aneurysm

Felipe S. A. Borges; Renata S. Freitas; Rafael M. Morais; Silvana S. Funghetto; Otávio T. Nóbrega; Luzitano B. Ferreira; Daniel O. Freire; Hélia Carla Souza; Izabel Cristina R. Silva
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2018;54(3):164-169
DOI:10.5935/1676-2444.20180029

RESUMO

INTRODUÇÃO: Muitas doenças cerebrovasculares relacionam-se com processos inflamatórios, portanto, a influência de vários polimorfismos em doenças tem sido estudada para melhorar o conhecimento sobre os mecanismos fisiológicos do sistema nervoso.
OBJETIVO: Identificar a associação entre um polimorfismo na posição -308 do gene TNFA e o desenvolvimento de acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH) ou aneurisma em pacientes de uma base hospitalar do Distrito Federal, Brasil.
MÉTODOS: Foram coletados os prontuários e as informações clínicas de pacientes com AVEH ou aneurisma. A caracterização dos grupos caso foi confirmada por tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM). Os genótipos do gene TNFA foram determinados por técnica do polimorfismo de comprimento dos fragmentos de restrição do produto obtido pela reação em cadeia da polimerase (PCR).
RESULTADOS: O genótipo AG parece diminuir a ocorrência de AVEH ou aneurisma em indivíduos entre 45 e 63 anos. Nosso estudo foi o primeiro a investigar essa associação em uma amostra brasileira, embora um relatório anterior tenha mostrado efeito semelhante com o acidente vascular encefálico isquêmico em uma população chinesa.
CONCLUSÃO: O genótipo TNFA -308 AG está associado à diminuição do risco de aneurisma ou AVEH em uma população da capital do Brasil, Distrito Federal.

Palavras-chave: fator de necrose tumoral alfa; polimorfismo de nucleotídeo único; acidente vascular cerebral; hemorragias intracranianas; aneurisma intracraniano.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Many cerebrovascular diseases display a relation with inflammatory processes. Furthermore, the influence of several polymorphisms has been studied to improve the knowledge of physiological mechanisms of the nervous system.
OBJECTIVES: The aim of this study was to identify if there was an association between a polymorphism in -308 position of the TNFA gene and the development of hemorrhagic stroke or aneurysm in Distrito Federal, Brazil.
METHODS: We collected the clinical information and the medical records from hemorrhagic stroke or aneurysm patients. The occurrence of stroke or aneurysm was confirmed by computed tomography (CT) or magnetic resonance image (MRI). The TNFA genotypes were determined by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism.
RESULTS: The AG genotype appears to decrease the occurrence of hemorrhagic stroke or aneurysm in people between 45-63 years. Our study was the first to investigate this association in a Brazilian sample, although a previous report showed a similar effect with ischemic stroke in a Chinese population.
CONCLUSION: The TNFA -308 AG genotype is associated with a decreased risk of aneurysm or hemorrhagic stroke in a population from the capital of Brazil, Distrito Federal.

Keywords: tumor necrosis factor-alpha; single nucleotide polymorphism; stroke; intracranial hemorrhages; intracranial aneurysm