Molecular analysis of translocations associated with Ewing sarcoma: case report

Leonardo R. Soares; Hugo A. Bayeh; Izabela Cristina Albuquerque; Marise A. R. Moreira; Miguel A. C. Coutinho; Debora F. Rodrigues; Paula O. C. Queiroz; Ruffo Freitas-Junior
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2019;55(2):218-229
DOI: 10.5935/1676-2444.20190020

ABSTRACT

We report the case of a 25-year-old female patient having a large lesion in the right breast. The core biopsy revealed a high-grade fusocellular neoplasm. Immunostains show no evidence of a specific line of differentiation. The patient underwent radical surgery and adjuvant treatment. Due to the immunohistochemical profile and the rosette arrangement in fusocellular injury, a molecular evaluation of translocations associated to the Ewing sarcoma (ES) was made. However, translocations commonly associated with this disease [t(11;22)(q24;q12)] were not observed. The present report can contribute to the diagnostic investigation of similar cases and to the pre-test orientation of the molecular evaluation.

Keywords: breast neoplasms; pathology; Ewing sarcoma.

RESUMEN

Presentamos el caso de una paciente de 25 años con lesión voluminosa en mama derecha. La biopsia de la lesión mostró neoplasia fusocelular de alto grado; la inmunohistoquímica no ha determinado la histogénesis de la lesión. La paciente fue sometida a la cirugía radical y al tratamiento adyuvante. Ante el perfil inmunohistoquímico y la formación en roseta de la lesión fusocelular, se ha realizado una evaluación molecular de translocaciones asociadas al sarcoma de Ewing (SE); sin embargo no han sido observadas translocaciones comúnmente asociadas a esa patología [t(11;22)(q24;q12)]. El presente reporte puede ayudar en la investigación diagnóstica en casos similares así como orientar la evaluación molecular.

Palabras-clave: neoplasias de la mama; patología; sarcoma de Ewing.

RESUMO

Relatamos o caso de uma paciente, 25 anos de idade, portadora de lesão volumosa em mama direita. A biópsia da lesão evidenciou neoplasia fusocelular de alto grau; a imuno-histoquímica não revelou a histogênese da lesão. A paciente foi submetida à cirurgia radical e ao tratamento adjuvante. Diante do perfil imuno-histoquímico e do arranjo em roseta em lesão fusocelular, foi realizada avaliação molecular de translocações associadas ao sarcoma de Ewing (SE); entretanto não foram observadas translocações comumente associadas a essa patologia [t(11;22)(q24;q12)]. O presente relato pode contribuir para a investigação diagnóstica de casos semelhantes, bem como para a orientação pré-teste da avaliação molecular.

Palavras-chave: neoplasias da mama; patologia; sarcoma de Ewing.